Автомобильный сайт - За рулем

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом ( рис. 118 , Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией .

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза : при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов .

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия , триплоидия и анеуплоидия . При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам , полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

Геномные, хромосомные и генные мутации. Теперь поговорим о мутациях: геномных, хромосомных и генных.

В общем случае, геномные и хромосомные мутации приводят к тяжелым патологическим последствиям.

Мутация (лат. mutatio - изменение) - стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Хуго де Фризом

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза: при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом. Если геномная мутация происходит не в половых, а в соматических клетках, то в организме возникают клоны (линии) полиплоидных клеток. Нередко темпы деления этих клеток опережают темпы деления нормальных диплоидных клеток (2n). В этом случае быстро делящаяся линия полиплоидных клеток образует злокачественную опухоль. Если она не будет удалена или разрушена, то за счет быстрого деления полиплоидные клетки вытеснят нормальные. Так развиваются многие формы рака. Разрушение митотического веретена может быть вызвано радиацией, действием ряда химических веществ - мутагенов

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Геномные мутации характеризуются изменением числа хро­мосом, которые могут быть некратными или кратными.

Некратное изменение числа хромосом в диплоидном наборе называется гетероплоидией, или анэуплоидией. Это может сопро­вождаться отсутствием одной из хромосом - моносомия по данной паре хромосом или всей пары гомологичных хромосом - нуллисомия. Наличие одной или нескольких лишних хромосом называется полисемией, которую, в свою очередь, подразделяют на трисомию, если одна хромосома лишняя, тетрасомию - при наличии двух лишних хромосом и т. д. Название в данном случае определяется количеством гомологичных хромосом, например, если к двум име­ющимся добавляется одна лишняя, то это трисомия, если лишних две, то всего таких гомологичных хромосом четыре и нарушение называется тетрасомией и т. д. Все эти изменения отражаются и на фенотипе, так как сопровождаются либо недостатком, либо, соот­ветственно, избытком генов. Причиной возникновения гетероплоидии является нарушение расхождения хромосом в процессе мейоза. Если гомологичные хромосомы или хроматиды не разошлись, то в одну из гамет попадут сразу две хромосомы, а в другую ни одной. Соответственно, при участии таких гамет в оплодотворении образу­ется зигота с измененным числом хромосом. Явление гетероплоидии впервые было обнаружено К. Бриджесом в опытах по изуче­нию наследования сцепленных с полом признаков у дрозофилы.

Гетероплоидия возможна как у аутосом, так и у половых хромо­сом. Очень часто она сопровождается серьезными заболеваниями и даже может служить причиной летального исхода. В частности, моносомия (отсутствие одной из гомологичных хромосом) у споро­фитов растений обычно летальна. У дрозофил моносомия по четвер­той хромосоме приводит к появлению более мелких и менее фер-тильных мух. Однако моносомия по второй или третьей хромосо­мам у тех же мух вызывает летальный исход, что указывает на неравноценность расположенных в этих хромосомах генов. Воздей­ствие полисомии на споры растений неодинаково. Так, в микроспо­рах гаметофит не развивается, а в мегаспорах лишняя хромосома не оказывает влияния на развитие женского гаметофита.

Неправильное расхождение хромосом возможно не только в процессе мейоза, но также и митоза. Дальнейшее деле­ние таких клеток приводит к увеличению их числа. Результатом этого будет многоклеточный организм, часть клеток которого будет иметь измененное число хромосом и проявлять различные свой­ства. Нахождение в организме клеток одного типа с различными свойствами называется мозаицизмом. Относительная доля изме­ненных клеток зависит от того, на какой стадии дробления про­изошло неправильное расхождение хромосом - чем это произошло раньше, тем больше будет измененных клеток в развивающемся организме. Тогда, как в случаях нарушения расхождения хромо­сом при мейозе, образуются гаметы, последующее участие которых в оплодотворении приведет к образованию организма, все клетки которого будут изме­нены.

Для справки:

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом в кариотипе.

Типы геномных мутаций:

1) Полиплодия – увеличение числа хромосом кратное гаплоидному. Бывает мейотическая и соматическая. При автополиплодии – повторен один и тот же геном, при аллоплоидии – два и более разных генома в одной клетке.

2) Гаплоидия – уменьшение числа хромосом до гаплоидного набора.

3) Анеуплоидия – изменение числа лишь отдельных хромосом.

Анеуплоидия, или гетероплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2n+1, или трисомики, по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2n-1, или моносомика, по какой – либо из хромосом. Часто у животных и человека лишняя хромосома обуславливает депрессию развития и летальность. Например, лишняя Х – хромосома или 21 – я хромосома у человека обуславливает тяжелые аномалии. АНЕУПЛОИДИЯ (от греч. an - отрицательная частица, eu - хорошо, вполне, - ploos - кратный и eidos - вид), гетероплоидия, явление, при котором клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Отсутствие в хромосомном наборе диплоида одной хромосомы называют моносомией, а двух гомологичных хромосом - нуллисомией; наличие дополнительной гомологичной хромосомы называют трисомией. Организмы с такими изменениями числа хромосом называют соответственно моносомиками, нуллисомиками и трисомиками. Основной механизм возникновения анеуплоидии - нерасхождение и потери отдельных хромосом в митозе и мейозе. Вследствие нарушения баланса хромосом анеуплоидия приводит к понижению жизнеспособности и нередко к гибели анеуплоидов, особенно у животных (анеуплоидия лежит в основе ряда хромосомных болезней). В генетическом анализе с помощью анеуплоидии (скрещивая мутантов с анеуплоидами по определенным хромосомам) определяют, в какой группе сцепления находится исследуемый ген.

Анеуплоидия (гетерополиплоидия) – это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Различают несколько типов анеуплоидии. При моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n – 1). При полисомии к кариотипу добавляется одна или несколько хромосом. Частным случаем полисомии является трисомия (2n + 1), когда вместо двух гомологов их становится три. При нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2n – 2).

У человека анеуплоидия приводит к развитию тяжелых наследственных заболеваний. Часть из них связана с изменением числа половых хромосом (см. главу 17). Однако существуют и другие заболевания:

– Трисомия по 21-ой хромосоме (кариотип 47, +21 ); синдром Дауна; частота среди новорожденных – 1:700. Замедленное физическое и умственное развитие, широкое расстояние между ноздрями, широкая переносица, развитие складки века (эпикант), полуоткрытый рот. В половине случаев встречаются нарушения в строении сердца и кровеносных сосудов. Обычно понижен иммунитет. Средняя продолжительность жизни – 9-15 лет.

– Трисомия по 13-ой хромосоме (кариотип 47, +13 ); синдром Патау. Частота среди новорожденных – 1:5.000.

– Трисомия по 18-ой хромосоме (кариотип 47, +18 ); синдром Эдвардса. Частота среди новорожденных – 1:10.000.

Геномные мутации

Мутации, происходящие вследствие изменения количества хромосом, составляют группу количественных хромосомных мутаций. Они называются также геномными , поскольку представляют собой нарушение геномного числа хромосом. В основе этого нарушения лежат механизмы нерасхождения хромосом в момент деления клеток, главным образом в мейозе. Изменение числа хромосом осуществляется в двух направлениях: в сторону увеличения или уменьшения их количества, кратного гаплоидному (полиплоидия), и в сторону потери или включении отдельных хромосом или их пар в клеточном наборе (гетероплоидия). Полиплоидия в свою очередь подразделяется на автополиплоидию (увеличение числа хромосом за счет умножения геномов одного вида) и аллополиплоидию (увеличение числа хромосом за счет слияния геномов разных видов) .

Рис. 4.

Робертсоновские перестройки - слияние и разделение хромосом в области центромеры. Названы они по имени В. Робертсона, который предложил свою гипотезу механизма таких мутаций. Слияния хромосом («робертсоновские транслокации») заключается в соединении двух негомологичных хромосом в одну. Под разделением хромосом понимают разрыв одной хромосомы на две. Слияния и разделения изменяют число хромосом в наборе, но не влияют на количества наследственного материала клетки.

Считается, что слияния хромосом происходят чаще, чем их разделение. Практически для любой большой группы растений и животных можно найти данные о хромосомных слияниях. Увеличение числа хромосом в результате их разделения в некоторых случаях также хорошо установлено, например, для ящериц Anolis . Число хромосом в гаплоидном наборе большинства растений и животных колеблется от 6 до 20, но общий размах изменчивости простирается от 1 до нескольких сотен. Число хромосом в наборе может быть различным даже для видов одного рода. Так, например, хромосомное число у дрозофил может принимать любое значение от 3 до 6 (рис. 5) .

Автополиплоидия, или повторение в клетке одного и того же хромосомного набора. Эта разновидность довольно широко представлена в природе у протистов, грибов и растений. Плоидность макронуклеуса инфузорий может достигать нескольких сотен. У животных встречается редко и обычно приводит к летальному исходу на ранних стадиях эмбриогенеза.

По мнению А. Мюнтцинга (1967), более половины их относятся к полипоидам. В настоящее время явление полиплоидии широко используется в селекции растений, поскольку увеличение числа хромосом в клеточном наборе нередко приводит к усилению хозяйственно полезных признаков: к увеличению размеров клеток, цветов, плодов, количества зерна, зеленой массы, содержания белка, сахара в плодах и корнеплодах, иногда к повышению устойчивости к вредным воздействиям и заболеваниям. Описана полиплоидия и у некоторых животных, таких, как аскарида, дрозофила, водяной рачок, морской еж. У позвоночных и многих беспозвоночных полиплоидия встречается редко. Она приводит обычно к гибели организма уже на ранних стадиях развития.

Первые исследования полиплоидии были проведены И.И. Герасимовым в 1898-1901 гг. Ему удалось получить тетраплоидные клетки у водоросли спирогиры путем воздействия на них парами эфира и высокими температурами. Искусственное получение полиплоидов стало возможным с 1937 г., когда А. Блекси и А. Эйвери применили для этих целей колхицин.

У культурных растений сбалансированные полиплоиды (т.е. кариотипы с четным числом гаплоидных наборов - 4n, 6n, 8n и т.п.) получают искусственным путем из-за их более крупных размеров. Несбалансированные полиплоиды (3n, 5n, 7n и т.п.) растений часто имеют пониженную фертильность вследствие нарушений мейоза. Но, тем не менее, некоторые растения-триплоиды обладают большими размерами и продуктивностью по сравнению с диплоидными и тетраплоидными.

В настоящее время внутри некоторых видов растений (пшеница, рожь, овес, картофель, хлопчатник, земляника, сахарная свекла, шелковица и др.) изучены полиплоидные ряды, включающие все формы полиплоидии - от геномного числа (гаплоиды) до разных уровней полиплоидизации. В качестве примера можно привести полиплоидный ряд пшеницы, где n=7:2n (однозернянка Triticum durum) и 6n (мягкая Triticum aestivum). Хозяйственно ценные признаки могут возникать на разных уровнях полиплоидизации, но существует так называемый оптимальный уровень ее, увеличение или снижение которого не дает положительного эффекта. У картофеля и пшеницы, например, оптимальный уровень 4n, у земляники - 8n. Для увеличения числа хромосом у этих видов не приводит к усилению полезных свойств, а в ряде случаев даже ослабляет их .

Один из путей возникновения автополиплоидов у растений - образование нередуцированных микро - и макроспор , которое может происходить под влиянием повышения или понижения температуры, действия наркотических веществ и др. В этих случаях хромосомы не конъюгируют в профазе I и могут быть включены в одно ядро в телофазе I. Далее это ядро проходит II деление и образует не четыре, а две клетки - диады. Возможно также нарушение II деление мейоза. В обоих случаях в итоге образуется нередуцированные - диплоидные пыльцевые зерна или яйцеклетки.

Полиплоиды можно получить и у некоторых животных, в частности амфибий. Если на свежеоплодотворенные яйца тритона воздействовать высокой или низкой температурой, из них иногда возникают триплоидные экземпляры. Особым гигантизмом они не отличаются они не отличаются и обычно рано погибают. Находили и триплоидных головастиков лягушек .

Аллополиплоидия - впервые была описана советским ученым Г.Д. Карпеченко в 1927 г. Многие растения являются природными полиплоидами.

Ему удалось получить плодовитый гибрид редьки и капусты. В клетках этих растений содержится одинаковый по количеству набор хромосом (2n=18), но они не гомологичны. Капустно-редичный гибрид, имеющий 2n хромосом (n=9 - капусты + n=9 - редьки) и совмещающий признаки редьки и капусты, бесплоден, поскольку у него в связи с отсутствием парных гомологичных хромосом нарушается процесс их конъюгации в мейозе: вместо бивалентов формируются униваленты, а гаметы содержат самое различное число хромосом - от 0 до 18. При объединении двух нередуцированных гамет с 18 хромосомами получаются гибриды (рафанобрассика) с 4n хромосомами, где каждая из них имеет гомологичного партнера (2n = 18 - капусты + 2n = 18 - редьки). У гибридов мейоз протекает нормально и в ряду поколений сохраняется плодовитость. Такие гибриды носят название амфидиплоидов . При их образовании происходит как бы синтез новых видов. В 1938 г. белорусский ученый А.Р. Жебрак получил 42-, 56- и 70-хромосомные амфидиплоиды пшеницы от скрещивания однозернянки, твердой пшеницы и пшеницы Тимофеева. Б.Л. Астауров в 40-х годах получил полиплоидную форму у шелкопряда при скрещивании двух видов шелкопряда - Bombyx mori и B. mandarina.

В ряде случаев при отдаленной гибридизации могут развиться формы, существующие в природе. Это явление носит название ресинтеза. Так, в 30-х годах В.А. Рыбин синтезировал культурную сливу, скрещивая терн с алычой. Среди гибридов оказалось растение, похожее на домашнюю сливу и имеющее такое же число хромосом (2n = 48). Жебраку удалось провести ресинтез 42-хромосомной пшеницы .

Гетероплоидия, или анеуплоидия, возникает вследствие изменения числа хромосом, не кратного гаплоидному набору. В результате не расхождение хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготы 2n + 1, или трисомики , по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приведет к образованию зиготы 2n - 1, или моносомика , по какой-либо из хромосом. Полисомия и моносомия могут иметь самостоятельное фенотипическое проявление вследствие изменения соотношений доз некоторых генов или нарушения генного баланса. Так, А. Брексли и Дж. Беллинг в 20-х годах показали, что создание трисомиков по каждой из 12 хромосом дурмана (Datura stramonium ) приводит к появлению характерного, отличного от других типа растения. В частности, это выражалось в специфическом изменении формы семенной коробочки.

Часто, особенно у животных и человека, лишняя хромосома обусловливает депрессию развития и летальность. (например: лишняя Х-хромосома или 21-я хромосома у человека обусловливает тяжелые аномалии).

Расщепление по генам, локализованным в лишней хромосоме, подчиняется законам расщепления полиплоидов с учетом явления двойной редукции. В этом случае при скрещивании трисомика и нормального диплоида анализ ведется, как и при скрещивании триплоида и диплоида .

Гетероплоидия сопровождается значительными фенотипическими изменениями. У людей при этом обнаруживаются множественные дефекты физического и умственного развития. Описана гетероплоидия у растений (пшеница, табак, кукуруза) и некоторых домашних животных. Она используется для изучения групп сцепления, маркирования хромосом и для селекционных целей (вводя в геном реципиента определенные хромосомы, можно направленно изменять признаки и свойства растений).

У гетероплоидов также нарушен гаметогенез, но вместе с тем у них могут образовываться нормальные гаплоидные половые клетки .